редкие заболевания

最全面人类基因突变分子效应图谱发布—新闻—科学网

Новости науки в Китае

Science and Technology Daily

DeepMind представила AlphaGenome Atlas — каталог, охватывающий около 9 миллиардов возможных эффектов однонуклеотидных вариаций, открывающий новые пути для точной медицины и исследования редких заболеваний

Опубликована самая полная карта молекулярных эффектов мутаций человеческого генома

A forgotten drug is giving new hope to kids with a rare disease | ScienceDaily

Новости науки

Десятилетиями использовавшийся для лечения сонной болезни препарат DFMO неожиданно показал эффективность против ультраредкого генетического расстройства — синдрома Бахманна-Баппа (BABS).

Забытый препарат дарит новую надежду детям с редким заболеванием

科学网—“数字质控员”破解罕见病诊断难题

Журнал медицинских наук - 医学科学报 (Онлайн-версия)

Китайские учёные разработали первую в мире систему искусственного интеллекта DeepRare для диагностики редких болезней, которая превзошла опытных врачей по точности и обеспечивает прозрачный процесс принятия решений

«Цифровой контролёр качества» решает проблему диагностики редких заболеваний

打破国外20多年技术垄断，他们用AI破译生命“隐藏文本”—新闻—科学网

Со страниц China Science Daily

Команда китайских исследователей разработала две прорывные технологии на базе ИИ для анализа генома, которые позволяют обнаруживать сложные генетические вариации и автоматически аннотировать гены, преодолевая ключевые ограничения в геномных исследованиях и медицине

Разрушая более чем 20-летнюю технологическую монополию за рубежом, они используют ИИ для расшифровки «скрытого текста» жизни

This Viagra ingredient just did something remarkable for a deadly childhood disease | ScienceDaily

Силденафил, активный компонент Виагры, показал значительное улучшение симптомов у пациентов с синдромом Ли — редким и часто смертельным заболеванием, поражающим мозг и мышцы

Этот ингредиент Виагры только что сделал нечто замечательное для смертельной детской болезни

科学网—完善罕见病多层次医疗保障体系

Депутат ВСНП Чжан Сюэ предложил четыре меры для улучшения системы исследований, диагностики, лечения и обеспечения лекарствами пациентов с редкими заболеваниями в Китае

Совершенствование многоуровневой системы медицинского страхования для редких заболеваний

AI learns to decode the diseases written in your DNA | ScienceDaily

Новая система искусственного интеллекта V2P способна не только определить вредоносность генетической мутации, но и предсказать, какой тип заболевания она, вероятно, вызовет, что ускоряет диагностику и открывает пути для персонализированной терапии